Диагноз клинико-рентгенологический: характерная рентгенологическая картина, частые патологические переломы... Заболевание наследственное, в наших краях редкое, передается рецессивным геном и прявляется в гомозиготном организме, поэтому важна информация о бабушках, прадедушках, пра-пра....
Теоретически возможна молекулярно-генетическая диагностика - анализ ДНК
